Североморцу Марку 1 год, и большую часть своей маленькой жизни он живет с диагнозом мукополисахаридоз. Родители малыша, Андрей и Валерия Крохоткины, активно борются за здоровье первенца, однако, в этом сражении не победить без одного очень важного человека — донора костного мозга.

Когда сыну было 5 месяцев, невролог на одном из очередных приемов определил у него задержку развития, направил к генетику. После сдачи всех анализов, обследований в мае этого года пришел неутешительный диагноз — мукополисахаридоз 1 типа, — рассказывает мама Марка Валерия Крохоткина.

Мукополисахаридоз — это генетическое заболевание, поломка обмена веществ, влияющее на весь организм ребенка. Мукополисахариды накапливаются в органах и тканях ребенка, начинают деформировать их, влиять на общее развитие, вплоть до умственной отсталости. Почти с первых месяцев жизни, вглядываясь в малыша, родители отмечают внешние признаки болезни — лицевой дисморфизм — грубые крупные черты лица, увеличенный лоб, рот. Врачи после обследований и анализов сообщают родителям и о внутренних патологиях — гепатоспленомегалии, поражениях сердечной мышцы, дыхательной системы, изменении скелета, неврологических, гематологических и офтальмологических изменениях.

— Лекарство, которое Марк будет принимать в виде пятичасовых капельниц еженедельно, будет только контролировать болезнь. Этот препарат мы будем получать по квоте, бесплатно, его рыночная стоимость около 300 000 руб­лей, — говорит Андрей Крохоткин. — Кроме того, врачи областной детской больницы пройдут обучение именно по ведению заболевания Марка, поскольку это очень редкий случай. В Мурманской области еще две такие же семьи, они уже прошли трансплантацию, не нуждаются в лекарстве, их пример вселяет в нас надежду и уверенность в том, что пересадка костного мозга может полностью остановить патологию. Когда донорские клетки попадут в организм Марка, разрушительный процесс остановится, к сожалению, все изменения, которые уже произошли с нашим сыном, останутся. Поэтому, чем быстрее мы найдем донора, тем больший запас здоровья, жизненных сил будет у нашего сына. Пока время работает против нас. Как нам объяснили, желательно сделать пересадку до 2 лет, позже появляются риски для ребенка.

Поиск донора костного мозга, по сути генетического близнеца, может затянуться на годы, а может случится за считанные дни, всё зависит от количества человек, пожелавших стать донорами. Чем больше людей состоят в Национальном регистре доноров костного мозга, тем выше шансы спасти жизни и здоровье тех, кто с бесконечной лекарственной терапией, болезненными процедурами ждет спасения.

Попасть в регистр доноров костного мозга можно, обратившись на Мурманскую областную станцию переливания крови (Мурманск, ул. Академика Павлова, 6, сайт — https://murman-spk.ru) или в одну из частных медицинских организаций по забору анализов. Написав заявление о готовности стать донором, вы приглашаетесь на забор венозной крови, далее все результаты анализируются в гематологической службе, ваши данные зашифровываются и заносятся в национальный регистр. Если при типировании, анализе набора генов, вы совпадете с реципиентом — больным человеком, вашего согласия на обследование и дальнейшую трансплантацию спросят еще раз. Все процедуры для донора бесплатны. На сегодня в России всего около 240 000 человек находятся в регистре, для сравнения в Германии — около 8 миллионов человек, в Израиле — каждый десятый житель страны уже сдал кровь на типирование.
Мама и папа маленького Марка делают всё, чтобы как можно больше людей стали потенциальными донорами. Андрей и Валерия готовы делиться своими переживаниями со всем миром — создали группу в социальной сети ВКонтакте «История малыша Марка с МСП‑1», где рассказывают обо всем, что происходит в жизни их сына. Здесь же можно найти заключения врачей, фото достижений Марка, видеоролики о том, как стать донором, и тех людей, кто откликнулся и начал свой путь к донорству. Активны молодые родители и в медиапространстве, в гостях у Марка побывали уже почти все североморские и областные журналисты.

— Мы обращаемся ко всем с просьбой о помощи нашему ребенку, вы реально можете помочь, ведь возможно вы и есть тот самый донор, которого мы так ищем! Сделав минимум, вы спасете жизнь человеку, — обращается к нашим читателям Андрей.

Наталья СТОЛЯРОВА.Фото автора.